制定单位
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心; 中华医学会儿科学分会免疫学组
原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）是主要由单基因突变导致免疫细胞数量异常或功能缺陷，引起感染、过敏、自身免疫、自身炎症及肿瘤易感等主要临床表型的一类疾病。2019 版PID分类总共纳入430种PID，分为10大类疾病：（1）联合免疫缺陷病（combined immunodeficiency，CID）；（2）伴典型表现的联合免疫缺陷综合征；（3）抗体免疫缺陷病；（4）免疫失调性疾病；（5）吞噬细胞缺陷；（6）天然免疫缺陷；（7）自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases，AIDs）；（8）补体缺陷；（9）单基因骨髓衰竭综合征；（10）拟表型免疫疾病。虽然PID的临床表现多样且缺乏特异性，但是又具有共同特征：反复发生慢性、难治性感染，易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤，致死及致残率高等。鉴于PID的这些特点，针对 3月龄内婴儿进行PID的临床识别及筛查，是PID得以早期诊断和治疗的关键，将对降低其病死率及改善其生活质量起到积极作用。研究显示，进行PID的筛查，可为每位患者节约的成本从6500美元到108463美元不等，早期的诊断和筛查能减少医疗费用，并为PIDs患者带来更好的健康结局。
此外，PID筛查敏感度和特异度均能达到90%以上，且具有较好的成本效益。 作为当前医疗实践中重要和常用的指导性文件，高质量的专家共识不仅能够有效的指导临床实践工作，还能够大规模降低医疗成本和患者负担、改变医疗资源分布不均的情况。当前国内外针对PID筛查指南和共识已经多达18篇。其中国内有1篇草案和1篇专家建议涉及到新生儿PID筛查，但一方面，其时间比较久远，许多筛查技术都已经过期，筛查关注的问题也已变化；另一方面，目前中国缺乏新生儿PID筛查的指导性文件，尤其是针对新生儿SCID（Severe Combined Immunodeficiency）的筛查。
综上，为了规范新生儿PID的筛查，指导临床实践，我们计划制订中国新生儿原发性免疫缺陷病筛查专家共识（2021），切实促进新生儿PID筛查的规范应用，以期为PID诊疗和筛查机构的医务工作者提供科学、具体的指导，保障新生儿安全，提高获益。
本共识由国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、中华医学会儿科学分会免疫学组发起和负责制订，由兰州大学健康数据科学研究院/兰州大学循证医学中心/世界卫生组织指南实施与知识转化合作中心提供方法学支持。
